Un grupo de especialistas nacionales e internacionales se reunieron en el auditorio J.J. Castillo de la sede del Ministerio del Poder Popular para la Ciencia y Tecnología (Mincyt) de la ciudad capital, para participar en el foro “Enfermedades raras, un enigma médico”.

La actividad formativa, que se llevó a cabo con motivo de celebrarse este 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fue planificada por la Escuela Superior Internacional (ESI) perteneciente a la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) con la colaboración del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unicef).

El foro que se desarrolló bajo la modalidad online y presencial, contó con la participación de expertos de Venezuela y Brasil.

La Dra. Antonieta Mahfoud Hawilou, coordinadora del área de Orientación Diagnóstica y Terapéutica de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundación IDEA, conversó acerca de estas enfermedades raras que son poco frecuentes, pero existen.

Mientras, la genetista clínica Dra. Raquel Boy, quien pertenece a la Sociedad Brasileña de Pediatría (SBP) y a la Sociedad Brasileña de Genética Médica y Genómica (SBGM), compartió su experiencia en el país sudamericano, relacionada con las acciones ejecutadas para atender estas enfermedades poco comunes.

Por su parte, la PhD en Ciencias Biológicas de la Universidad Simón Bolívar, Dra. Liliana Cacique, expuso en su conferencia las herramientas aplicadas por la biología molecular para determinar el origen de las enfermedades raras.

Escrito por: Vianne Antón